| Позиция |
Дополнительная информация
|
Кол-во |
Ед. изм. |
|
|
1. |
Полный анализ гена CFTR (секвенирование) |
|
|
86.90.15.000
– Услуги медицинских лабораторий
|
|
Полный анализ гена CFTR (секвенирование) |
- |
|
|
|
2. |
Хромосомный микроматричный анализ стандартный |
|
|
86.90.15.000
– Услуги медицинских лабораторий
|
|
Хромосомный микроматричный анализ стандартный |
- |
|
|
|
3. |
Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня |
|
|
86.90.15.000
– Услуги медицинских лабораторий
|
|
Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня |
- |
|
|
|
4. |
Клиническое секвенирование экзома |
|
|
86.90.15.000
– Услуги медицинских лабораторий
|
|
Клиническое секвенирование экзома |
- |
|
|
|
5. |
Полное секвенирование экзома |
|
|
86.90.15.000
– Услуги медицинских лабораторий
|
|
Полное секвенирование экзома |
- |
|
|
|
6. |
Клиническое секвенирование генома |
|
|
86.90.15.000
– Услуги медицинских лабораторий
|
|
Клиническое секвенирование генома |
- |
|
|
|
7. |
Секвенирование митохондриального генома |
|
|
86.90.15.000
– Услуги медицинских лабораторий
|
|
Секвенирование митохондриального генома |
- |
|
|
|
8. |
Панель "Наследственные эпилепсии" |
|
|
86.90.15.000
– Услуги медицинских лабораторий
|
|
Панель "Наследственные эпилепсии" |
- |
|
|
|
9. |
Панель "Нервно-мышечные заболевания" |
|
|
86.90.15.000
– Услуги медицинских лабораторий
|
|
Панель "Нервно-мышечные заболевания" |
- |
|
|
|
10. |
Панель "Нейродегенеративные заболевания" |
|
|
86.90.15.000
– Услуги медицинских лабораторий
|
|
Панель "Нейродегенеративные заболевания" |
- |
|
|
|
11. |
Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" |
|
|
86.90.15.000
– Услуги медицинских лабораторий
|
|
Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" |
- |
|
|
|
12. |
Панель "Факоматозы и наследственный рак" |
|
|
86.90.15.000
– Услуги медицинских лабораторий
|
|
Панель "Факоматозы и наследственный рак" |
- |
|
|
|
13. |
Панель "Наследственные метаболические заболевания" |
|
|
86.90.15.000
– Услуги медицинских лабораторий
|
|
Панель "Наследственные метаболические заболевания" |
- |
|
|
|
14. |
Панель "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии" |
|
|
86.90.15.000
– Услуги медицинских лабораторий
|
|
Панель "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии" |
- |
|
|
|
15. |
Панель "Наследственные заболевания почек" |
|
|
86.90.15.000
– Услуги медицинских лабораторий
|
|
Панель "Наследственные заболевания почек" |
- |
|
|
|
16. |
Панель "Наследственные заболевания глаз" |
|
|
86.90.15.000
– Услуги медицинских лабораторий
|
|
Панель "Наследственные заболевания глаз" |
- |
|
|
|
17. |
Подтверждение выявленной мутации по Сэнгеру (пробанд) |
|
|
86.90.15.000
– Услуги медицинских лабораторий
|
|
Подтверждение выявленной мутации по Сэнгеру (пробанд) |
- |
|
|
|
18. |
Подтверждение выявленной мутации по Сэнгеру (трио) |
|
|
86.90.15.000
– Услуги медицинских лабораторий
|
|
Подтверждение выявленной мутации по Сэнгеру (трио) |
- |
|
|
|
19. |
Панель "Наследственные заболевания сердца" |
|
|
86.90.15.000
– Услуги медицинских лабораторий
|
|
Панель "Наследственные заболевания сердца" |
- |
|
|
|
20. |
Биоинформатический анализ полногеномных данных |
|
|
86.90.15.000
– Услуги медицинских лабораторий
|
|
Биоинформатический анализ полногеномных данных |
- |
|
|
|
21. |
Секвенирование отдельных генов |
|
|
86.90.15.000
– Услуги медицинских лабораторий
|
|
Секвенирование отдельных генов |
- |
|
|
|
22. |
Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта" |
|
|
86.90.15.000
– Услуги медицинских лабораторий
|
|
Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта" |
- |
|
|
|
23. |
Большая неврологическая панель |
|
|
86.90.15.000
– Услуги медицинских лабораторий
|
|
Большая неврологическая панель |
- |
|
|
|
24. |
Делеции/дупликации отдельных генов |
|
|
86.90.15.000
– Услуги медицинских лабораторий
|
|
Делеции/дупликации отдельных генов |
- |
|
|
|
25. |
Секвенирование генома UNI |
|
|
86.90.15.000
– Услуги медицинских лабораторий
|
|
Секвенирование генома UNI |
- |
|
|
|
26. |
Выделение и хранение ДНК |
|
|
86.90.15.000
– Услуги медицинских лабораторий
|
|
Выделение и хранение ДНК |
- |
|
|
|
27. |
Выдача "сырых" данных, полученных по результатам секвенирования/хромосомного микроматричного анализа |
|
|
86.90.15.000
– Услуги медицинских лабораторий
|
|
Выдача "сырых" данных, полученных по результатам секвенирования/хромосомного микроматричного анализа |
- |
|